A Genetikai Tanácsadó tevékenységének célja az öröklődő vagy veleszületett betegségek ismétlődési kockázatát ismertető tanácsadás, a szűrés lehetőségeinek ismertetése, valamint az ilyen betegségeket igazoló vizsgálatok elvégzése. Munkánkat megkönnyíti, ha a tanácsot kérők részletesen be tudnak számolni a családjukban előforduló betegségekről, illetve ha a korábban előfordult öröklődő vagy veleszületett betegségekről orvosi dokumentációt hoznak magukkal. A kromoszómabetegségek – a kromoszómák számbeli vagy alakbeli elváltozásával járó kóros állapotok – születés után, illetve felnőtt korban vérmintából, magzatoknál pedig magzatvízből vagy a méhlepényből származó szövetmintából vizsgálhatók. A magzati életben elvégzett ilyen irányú vizsgálatot prenatális, azaz születés előtti diagnosztikának nevezzük.
Kromoszómavizsgálatot leggyakrabban egyeneságú rokonságban korábban előfordult fejlődési rendellenesség, 35 év feletti terhesség, illetve kóros ultrahanglelet bizonyos eseteiben ajánlunk fel. A magzatvíz vagy méhlepényszövet mintavételi ideje a várandósság 16. hete. A mintavételt a Nőgyógyászati Oszályon végezzük el. A beavatkozás körülményeiről, javallatáról és esetleges kockázatairól részletes felvilágosítást adunk. A szövetminta laboratóriumi feldolgozása átlagosan két hetet vesz igénybe. Meddőség vagy ismétlődő vetélés miatti kivizsgálás részét is képezheti kromoszómavizsgálat. Egyes fejlődési rendellenességek előfordulását az örökítőanyag kóros elváltozásának részletesebb felderítése tisztázhatja. Az ehhez szükséges DNS vizsgálat elvégzéséhez pácienseinket az ezzel foglalkozó intézetbe irányítjuk. A felajánlott vizsgálatok elfogadásáról, illetve igazolt magzati ártalom esetén a várandósság további sorsáról a részletes információk birtokában minden esetben a szülők döntenek.